Emlőrák genetika. Pentacorelab - Mit kell tudnom az örökletes emlő- és petefészekrák genetikai szűréséről?
Mit kell tudnom az örökletes emlő- és petefészekrákról? Hazánkban a vezető halálozási okok között szerepel az emlő, valamint a petefészek rosszindulatú daganata, évente új megbetegedést és beteg halálát okozva, minden 8.
Az emlőrák a nők leggyakoribb daganata. A korszerű terápiás eljárások folyamatosan javítanak a betegek életkilátásain, azonban a megelőzés és a korai felismerés jelentőségét nem lehet eléggé kihangsúlyozni. Egy előrehaladottabb stádiumban lévő emlő- vagy petefészekrák drámaian rosszabb esélyeket jelent, szemben egy hamar felismert elváltozással.
Mell és petefészekrák
A daganatok nagyobb hányada véletlenszerűen alakul ki az életkor előrehaladtával, nem öröklődik. A megelőzésben azonban nagyon fontos szerepe van annak, hogy azonosítsuk azokat a családokat, emlőrák genetika a tumorra való emlőrák genetika öröklődik, így tovább adódhat a következő generációkra, illetve több családtagot is érinthet a daganat.
Azon pácienseknek, akiknél már kialakult emlődaganat és bizonyítottan emlőrák genetika a káros mutációk valamelyikét nagyobb esélyük van, arra hogy a másik emlőjükben is kifejlődjön a tumor.
Nagyon fontos kiemelni, hogy az emlőrák örökletes fajtája férfiakban is megjelenik, valamint a káros mutációt hordozó férfiaknak nagyobb esélyük van egyéb daganatok emlőrák genetika és a hibás géneket ők is tovább tudják örökíteni. Milyen génhibák növelik az emlő- és petefészekrák kockázatát?
Milyen szerepet játszik az öröklött hajlam a mellrák kialakulásában?
A BRCA a BReast CAncer rövidítése, ezeknek a géneknek a feladata pedig úgy nevezett tumorszupresszor fehérjék termelése, amelyek a károsodott DNS javítómechanizmusait segítik, ezáltal stabilizálják emlőrák genetika genetikai állományt és csökkentik a tumorok kialakulásának esélyét.
A BRCA génekben bekövetkezett káros mutációk azonban a tumorgátló funkció helminthol magazin vagy akár teljes kiesését eredményezik.
A BRCA géneken felül ma már ismerünk több más gént, amelyek káros mutációi a BCRA-hoz képest kisebb arányban, azonban mégis növelik a tumor kialakulásának kockázatát. Van lehetőség szűrni a kockázatnövelő mutációkat?
Genetikai tesztek, mellrák
Bizonyos tesztek csak a populációban leggyakoribb mutációt szűrik, azonban van lehetőség olyan tesztet választani, ami a gének teljes szakaszát vizsgálják, ez körülbelül mutációt jelent, így biztosabb eredményt nyújtanak. Szükségem emlőrák genetika örökletes emlő- és petefészekrák genetikai szűrésére?
Intézetünkben lehetősége nyílik rá, hogy amennyiben családjában — apai vagy anyai ágon — halmozódást mutatnak a mellrákos esetek, géndiagnosztikai vizsgálattal Önnél is meghatározzuk az öröklődő mellrák kialakulásának kockázatát. Hibás BRCA gének jelenléte esetén — a hazánkban általánosabb orvosi gyakorlat szerint — az emlők néhány havonta történő ultrahangos vizsgálata javasolt. A mellrákoknak kétféle típusa létezik, az öröklődő és a nem öröklődő mellrák. Az előbbi emlőrák genetika jóval ritkább, mint az utóbbi: az eseteknek csak mintegy az 5 százaléka alakul ki örökletes hajlam miatt.
A tesztet magánszolgáltatónál bárki elvégeztetheti anélkül, hogy a családi kórelőzmény indokolná. Ebben az esetben onkológus és klinikai genetikus segít Önnek a legcélravezetőbb utat megtalálni a gyógyuláshoz, ebben a genetikai vizsgálat is hasznosnak bizonyulhat. Egyrészt a genetikai eredmény befolyásolhatja a megválasztott terápiát, másrészt kiderül, hogy egyedi vagy öröklődő esetről van-e szó, tehát érintettek lehetnek-e gyermekei, rokonai.
BRCA mutáció vizsgálat – öröklődő mellrák hajlam kimutatás
Hogyan zajlik a vizsgálat? A mintavételt minden esetben genetikai tanácsadás előzi meg, melynek keretén belül lehetősége nyílik klinikai genetikusunkkal konzultálni a vizsgálatról, megtörténik a családi kórtörténet tisztázása, amely szükséges az öröklődő betegségek kockázatának felméréséhez.
A mintavétel egy egyszerű vérvételt jelent, ezen felül van lehetőség szövetmintából is elvégezni a vizsgálatot. Mit jelent számomra a vizsgálat eredménye, milyen további lépésekre lehet szükségem?
Az emlőrák kezelésében többféle módszert alkalmaznak, és gyakran ezek kombinált alkalmazására kerül sor. Sebészeti eltávolítás Korábban az emlőrák sebészi kezelésének elfogadott módja az emlő teljes eltávolítása, az úgynevezett masztektómia volt. A beavatkozás során nem csak az emlőt, hanem vele együtt az alatta lévő mellizomzatot és a hónaljárok nyirokcsomókat tartalmazó zsírszövetét is eltávolították. Napjainkban egyre kevésbé radikálisak a műtéti módszerek, amellyel jelentősen csökkenthető a nők pszichés terhelése: kisebb műtéti beavatkozást jár az úgynevezett kvadrantektómia, amikor az emlőnek csupán a negyedét távolítják el.
Az eredmény kézhezvétele után, annak értelmezésében a klinikai genetikus nyújt segítséget, így egy nehezebb döntési helyzetben sem marad egyedül a páciens. Pozitív eredmény esetén is több lehetőség van, a legdrasztikusabb a kockázatot jelentő szövetek emlők, petefészkek eltávolítása, azonban erre nincs mindig szükség, kóros mutációt hordozó páciens esetén a gyakori emlőszűrésen való részvétel a korai felismerés legjobb eszköze és ezáltal nagyobb az esély a gyógyulásra.
