Mélyen ülő ember
Diagnózis[ szerkesztés ] Annak ellenére, hogy azonosítottak tizennégy gént, amely a tüneteket kiváltja, a Noonan-szindróma diagnózisa még mindig elsősorban klinikai jellemzőkön alapul. Az ismert mutáció hiánya nem zárja ki az orvosi diagnózistmert több, még nem azonosított gén is okozhat NS-t.
Más szóval, a beteg akkor kapja meg a Noonan-szindrómás címkét, ha az orvos úgy érzi, hogy a páciens elég sok jellemzővel rendelkezik ahhoz, hogy ez indokolt legyen. A pontos gént meghatározó genetikai diagnózis készítésének legfőbb előnye, hogy utat mutathat a későbbi orvosláshoz és a fejlődés értékeléséhez, kizárja a jellegzetességek további lehetséges magyarázatait, és pontosabb becslést tesz lehetővé a kiújulási mélyen ülő ember tekintetében.
További genotípus — fenotípus -összefüggésekre vonatkozó vizsgálatok elvégzésével mélyen ülő ember pozitív genetikai diagnózis segíthet a klinikai szakembernek felismerni, hogy a lehetséges mélyen ülő ember egy bizonyos génmutáció eredményei.
Például, nagyobb a hipertrófiás kardimiopátia megvastagodásos szívizom-elfajulás esélye a KRAS gén mutációja esetén, és a gyermekkori mielomonocitikus leukémia esélye a PTPN11 gén mutációja esetén. A jövőbeli kutatások elvezethetnek a Noonan-szindróma tüneteinek az adott beteg genetikai mutációja alapján történő specifikus kezeléséhez.
Története[ szerkesztés ] A legrégebbi ismert Noonan-szindrómás eset, amelyet Kobylinski írt le ban.
Bagossy Brothers Company - Olyan Ő (Official Video)
Jacqueline Noonan gyermekkardiológusként dolgozott az Iowai Egyetemen, amikor felfigyelt olyan gyerekekre, akik egy ritka típusú szívproblémával, tüdőverőér-szűkülettel pulmonalis stenosis születtek, és gyakran hordoztak egy jellegzetes külső megjelenést kis termettel, úszóhártyás nyakkal, távolabb álló szemekkel, alacsonyan ülő fülekkel.
Mind fiúk, mind lányok érintettek voltak.
- Papilloma eltávolító vélemények
- Miről árulkodnak a szemek? | TermészetGyógyász Magazin
- Orvosság talpi szemölcsök ellen
- Árulkodó arcunk I. – A szem - aFüzet
- Petefészekrákra vonatkozó irányelvek
- Kerata papilloma
- Egyre elterjedtebb az üzleti életben is, nemcsak tárgyalópartnerünk tulajdonságaira következtethetünk a segítségével, sokan már a kiválasztásnál, karriertervezésnél is használják.
- Különbség a papillómától a condylomáig
Annak ellenére, hogy néha családi betegségnek tűnt, a kromoszómák nagyrészt normálisak voltak. Úgy találta, hogy mindkét nembe tartozók hasonlóan érintettek, és a kromoszómáik normálisnak látszottak. John Opitz, Dr.
Megosztás Nézd meg, igazuk van-e! A szem a lélek otthona.
Noonan egykori tanítványa volt az első, aki a "Noonan-szindróma" elnevezést használta olyan gyerekek esetén, akikre ráillettek a Dr. Noonan által leírt jellemzők. Noonan egy újabb írása a "Hipertelorizmus Turner- fenotípussal " címet viselte -ban.
Fordítás[ szerkesztés ] Ez a szócikk részben vagy egészben a Noonan syndrome című angol Wikipédia-szócikk fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. DOI : PMID